Dopo più di 50 anni, una scoperta della Sindrome di Down Over

Rivendicazione del credito. Il discorso di Marthe Gautier a un recente incontro di genetica a Bordeaux è stato annullato.

Sarebbe stato un trionfo personale per Marthe Gautier, una cardiologa e scienziata pediatrica di 88 anni che viveva a Parigi. Il 31 gennaio, durante un incontro a Bordeaux, Gautier ricevette una medaglia per il suo ruolo nella scoperta della causa della sindrome di Down alla fine degli anni '50. In un discorso, ha pianificato di raccontare a un pubblico di giovani genetisti francesi la sua storia sulla scoperta - e di come si sentiva il merito che meritava per un collega di sesso maschile, Jérôme Lejeune.

Ma il discorso di Gautier è stato cancellato poche ore prima e lei ha ricevuto la medaglia il giorno dopo in una piccola cerimonia privata. La Federazione francese di genetica umana (FFGH), che organizzò l'incontro, decise di demolire l'evento dopo che due ufficiali giudiziari si presentarono con un ordine del tribunale che concedeva loro il permesso di registrare il discorso di Gautier. Sono stati inviati dalla Fondazione Jérôme Lejeune, che voleva avere un resoconto del discorso. La fondazione, che sostiene la ricerca e la cura dei pazienti con disabilità intellettuali genetiche e le campagne contro l'aborto, ha detto che aveva motivo di credere che Gautier avrebbe "offuscato" il ricordo di Lejeune, che morì nel 1994.

Un brillante citogeneticista con una carriera leggendaria, Lejeune è diventato ampiamente noto come lo scienziato che ha scoperto che la sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21. Ha ricevuto numerosi riconoscimenti, tra cui uno dall'ex presidente degli Stati Uniti John F. Kennedy. Ma negli ultimi anni, Gautier ha affermato di aver fatto la maggior parte del lavoro sperimentale per la scoperta. Nel giornale francese le Monde Alain Bernheim, presidente della Società francese di genetica umana, ha paragonato la sua scorsa settimana a quella di Rosalind Franklin, il cui contributo alla scoperta della struttura a doppia elica del DNA nei primi anni '50 è stato a lungo ignorato.

In una e-mail a Scienza Gautier fa riferimento a un'intervista pubblicata sul Web per la sua versione degli eventi più di mezzo secolo fa. In essa, ha spiegato di aver lavorato sulla sindrome di Down nell'unità pediatrica guidata da Raymond Turpin all'Ospedale Armand-Trousseau di Parigi, che è entrata nel 1956 dopo un anno alla Harvard Medical School di Boston.

La citogenetica umana aveva appena raggiunto la maggiore età. Nel 1956, una squadra svedese dimostrò che gli umani avevano 46 cromosomi in ogni cellula, non 48, come ampiamente creduto. Negli Stati Uniti, Gautier aveva imparato a coltivare colture cellulari cardiache, quindi propose di creare un laboratorio avanzato di coltura cellulare e studiare la sindrome di Down. Dice che ha ricevuto il suo primo campione di paziente nel maggio 1958; esaminando le diapositive, notò presto un cromosoma in più, ma non fu in grado di identificarla o di scattare foto con il suo microscopio a bassa potenza. Nel giugno 1958 accettò "ingenuamente" un'offerta da Lejeune, che secondo Gautier stava studiando la sindrome di Down usando altre tecniche, per prendere le sue diapositive e farle fotografare.

Gautier afferma di essere "scioccata" quando, dopo oltre 6 mesi di silenzio, apprese che la scoperta stava per essere pubblicata sulla rivista dell'Accademia delle Scienze francese, con Lejeune come primo autore e Turpin l'ultimo; Gautier era nel mezzo, il suo cognome errato come Gauthier. Gautier non contesta che Lejeune abbia identificato il 47o cromosoma come una copia extra del cromosoma 21, ma sostiene di essere stata la prima a notare il conteggio anomalo.

Pur riconoscendo che Gautier ha avuto un ruolo, la Fondazione Jérôme Lejeune afferma che Lejeune stesso ha fatto la scoperta. "Nel luglio 1958, durante uno studio sui cromosomi di un cosiddetto bambino 'mongoloide' [Lejeune] scoprì l'esistenza di un cromosoma in più sulla 21a coppia", secondo il sito web della fondazione. La fondazione ha negato che Lejeune si appropriò della scoperta di Gautier; in un comunicato stampa, si afferma che una lettera di Turpin inviata nell'ottobre del 1958 suggerisce che Gautier non avesse ancora visto i 47 cromosomi.

Le cose sono venute alla testa all'incontro di Bordeaux. Dopo aver richiamato il discorso di Gautier e la cerimonia di premiazione, l'FFGH ha rilasciato una dichiarazione in cui afferma che sarebbe stato "inaccettabile" celebrare la cerimonia sotto la minaccia di una causa legale. Ma la federazione ha anche detto che "si è rammaricata amaramente" della cancellazione e ha condannato l'uso del potere legale per fare pressione su una riunione scientifica.

Simone Gilgenkrantz, professore emerito di genetica umana presso l'Università della Lorena in Francia e amico di Gautier, afferma che la presentazione, che ha visto, è "completamente innocua". Gautier scrive in una e-mail a Scienza che ha accettato la decisione e che si è sentita impreparata ad affrontare quella che definisce "un'aggressione". "Parlare sotto la pressione della giustizia non è tollerabile per me o per nessun altro", scrive.

L'ideologia sta alimentando parte del rancore. Lejeune, un convinto cattolico, fu inorridito dall'avvento della diagnosi prenatale, che rese possibile lo screening dei feti per la sindrome di Down e altre anomalie, e abortì quelli afflitti. Si era messo alla ricerca di una terapia per le disabilità intellettuali genetiche come la sindrome di Down, ma ha anche fatto una campagna instancabile contro l'aborto, che lo ha reso un parafulmine tra l'ala sinistra in Francia. (Lejeune era amico di Papa Giovanni Paolo II e il Vaticano ora sta prendendo in considerazione una richiesta di beatificazione di lui). Nella sua dichiarazione, la fondazione si è scagliata contro i sostenitori di Gautier per aver cercato di screditare un avversario ideologico. Ha detto che Gautier, alla sua età, non può essere incolpato per la sua "confusione", ma ha chiamato storie a sostegno della sua versione degli eventi in le Monde e Liberazione - entrambi i documenti di sinistra - "terrorismo ideologico".

Gilgenkrantz, che ha convinto Gautier a raccontare la sua storia nel 2009, dice che dovrebbe essere detto a prescindere dalle politiche coinvolte. Per lei, è un'altra storia di una scienziata in errore in un momento in cui la scienza francese era ancora molto sessista. "Questa è una storia che deve essere conosciuta", dice, "nel nome delle donne".

Ma Bernard Dutrillaux, che ha lavorato nel laboratorio di Lejeune dalla metà degli anni '60 fino all'inizio degli anni '80, crede che possa esserci qualche assestamento. "Lejeune ha fatto molti nemici" tra i suoi compagni, dice, tuttavia, condanna le manovre legali della fondazione: entrambe le parti, dice Dutrillaux, dovrebbero sapere meglio che combattere tali "piccole battaglie di retroguardia".

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