I ricercatori valutano i test per i rischi di cancro al seno

Angelina Jolie ha optato per un intervento chirurgico dopo aver appreso che aveva ereditato una mutazione nel gene BRCA1.

BOSTON- Un'accesa discussione è scoppiata qui oggi alla riunione annuale dell'American Society of Human Genetics su un argomento caldo: quando ne sapremo abbastanza sui geni rari del cancro che iniziano a testarli di routine nei pazienti con una storia familiare di cancro?

Su un lato del dibattito c'era una squadra guidata dalla genetista del cancro al seno Mary-Claire King, che scoprì il primo gene ereditario del rischio di cancro al seno, BRCA1 . Il gruppo di King ora vuole testare regolarmente alcune donne per altri geni legati al cancro. Altri ricercatori, tuttavia, hanno sostenuto che è prematuro testare questi altri geni, che sono meno ben compresi.

I medici spesso offrono alle donne con cancro al seno test di mutazioni in famiglia BRCA1 e un gene correlato, BRCA2 . Se i test sono positivi, alcune donne possono prendere misure preventive. All'inizio di quest'anno, ad esempio, l'attrice Angelina Jolie ha attirato l'attenzione per la sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia perché ha ereditato una versione di BRCA1 che comporta un rischio dell'87% di sviluppare il cancro al seno.

Tuttavia, molte donne con tumore al seno nella loro famiglia non sono positive ai test per le mutazioni BRCA. All'incontro, Tomas Walsh dell'Università di Washington, Seattle, ha riferito su un test sviluppato da lui e King, chiamato BROCA, che le sequenze non solo BRCA geni, ma anche circa altri 38 geni di rischio di cancro. Hanno eseguito il test BROCA su quasi 2300 donne di 743 famiglie con cancro al seno. In 77 famiglie, non hanno trovato BRCA mutazioni, ma ha trovato cambiamenti in altri geni che dicono che sono sicuramente legati al cancro al seno, come ad esempio TP53 e CHEK2 . Altre 41 famiglie hanno trasmesso mutazioni in un più ampio insieme di geni il cui ruolo nel cancro sta "emergendo", ha detto Walsh.

King e Walsh non stanno semplicemente utilizzando il loro test BROCA in ricerca, tuttavia, la loro università lo sta offrendo anche come test clinico ai pazienti. E i medici altrove possono ordinare il test commerciale.

Ciò non è andato bene con gli altri ricercatori nella sessione di oggi. "È irresponsabile e inaccettabile" testare clinicamente geni diversi da BRCA per i quali i rischi non sono ben stabiliti, ha detto Nazneen Rahman dell'Istituto di ricerca sul cancro a Sutton, nel Regno Unito. Fare così è "dannoso", dice Scienza Insider, perché potrebbe portare le donne a fare passi drastici come farsi togliere il seno. La squadra di King ha "mescolato ricerca e test clinici", ha detto.

Il gruppo di King ha difeso il proprio test in una discussione con i giornalisti. I medici ricevono risultati solo per 12 geni che l'evidenza suggerisce può raddoppiare o quadruplicare il rischio di cancro; Walsh ha detto che questo si traduce in una probabilità del 25% - 50% di una donna che sviluppa un cancro al seno. Quando il team rileva questi geni, essi non raccomandano un intervento chirurgico, ma uno screening regolare con imaging.

King sottolinea che il test per BRCA1 è stato controverso prima che la comunità raggiungesse un consenso nel 1997. "Ho il senso del déjà vu", racconta Scienza Insider. Ha detto che i suoi critici pensano erroneamente che il test clinico BROCA restituisca risultati per tutti e 40 i geni, non solo il 12. "Siamo a nostro agio con quelli per i quali abbiamo già dati", secondo i loro studi e la letteratura, ha detto. "Siamo stati estremamente prudenti nel non riferire le varianti" di significato incerto, ha detto.

Il chirurgo Greta Bernier del gruppo di King ha aggiunto che durante il test solo per BRCA i geni sono raccomandati dalla National Comprehensive Cancer Network, che pubblica le linee guida per il trattamento del cancro, la sua squadra è fiduciosa che la rete aggiungerà presto altri geni nella loro lista. Sottolinea inoltre che i medici possono già ordinare test per i geni presenti nella lista della sua squadra da aziende di test genetici.

Melissa Southey dell'Università di Melbourne, in Australia, ritiene che mentre è importante testare tutti i geni per il rischio di cancro nella ricerca, l'evidenza per i test clinici è abbastanza forte solo per alcuni geni, e anche solo per alcune varianti specifiche. Il problema, dice, è che molte delle altre varianti sono così rare che potrebbe non essere mai possibile studiare abbastanza persone per definire i rischi. Invece, i ricercatori dovranno fare affidamento su altre prove che le mutazioni sono dannose, come gli studi di laboratorio delle proteine ​​codificate dai geni.

La stessa difficoltà affronterà i genetisti mentre scoprono altre varianti genetiche a rischio di malattie rare, aggiunge Southey. "Questo è il limite, dove siamo", dice. "Abbiamo molte informazioni, ma non abbastanza da offrire consigli."

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