Il genoma di Neanderthal rivela la consanguineità

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Se pensate che le famiglie reali dell'Europa abbiano un patrimonio genetico limitato dopo secoli di consanguineità, considerate i Neanderthal della Siberia. In un rapporto su il genoma più completo di una Neandertal mai sequenziato , un team internazionale di ricercatori ha scoperto che i genitori di una donna di Neandertal della Siberia erano strettamente imparentati come fratellastri.

Il genoma mostra anche che a un certo punto i Neanderthal si sono incrociati con altri gruppi umani, compresi i loro cugini Denisovans e i nostri moderni antenati umani. Ci sono anche segni di incrocio di Denisovani con una misteriosa specie arcaica. In tutto, lo studio suggerisce incontri molto ravvicinati tra i diversi tipi di ominidi che vivono negli ultimi 125.000 anni. Il genoma dettagliato dei Neandertal estinti - i nostri parenti più stretti - offre anche un nuovo sguardo alle differenze genetiche che distinguono la nostra specie da tutte le altre.

Il DNA di Neandertal proviene da un osso del dito, che risale a 50.000 anni fa, trovato nel 2010 nella parte inferiore della grotta di Denisova nei Monti Altai della Siberia. Il DNA di un dito della caverna ha rivelato l'identità di un nuovo tipo di umano nel 2010: i Denisovani, che erano parenti stretti dei Neanderthal. La grotta fredda ha preservato il DNA sia nell'osso del dito di Neandertal che nell'osso barrato di Denisovan così bene che un gruppo guidato da Svante Pääbo, paleogenetista presso l'Istituto Max Planck per l'antropologia evolutiva di Lipsia, in Germania, è stato in grado di produrre genomi di alta qualità, in cui ogni posizione del DNA è stata sequenziata in media 50 volte. Sebbene il gruppo abbia pubblicato una bozza di sequenza rattoppata da diversi Neandertal in Europa nel 2010, era di qualità molto inferiore e aveva molte lacune.

Confrontando questo genoma siberiano del Neandertal direttamente con i codici genetici del Denisovan, un altro Neandertal del Caucaso e 25 umani moderni, Pääbo ei suoi colleghi potrebbero dire che questa niveatrice siberiana era il prodotto della consanguineità e che i suoi antenati sceglievano anche i loro compagni dalla loro famiglia estesa. Questo suggerisce che questa donna di Neandertal proveniva da una piccola popolazione isolata, il team riporta online oggi Natura . I ricercatori hanno saputo per diversi anni che i Neanderthal in Europa avevano una diversità genetica molto inferiore a quella degli esseri umani moderni allo stesso tempo. Ma "era sorprendente che fossero dei fratellastri o qualcosa del genere", dice Pääbo.

Il genoma ha anche rivelato casi di incroci, in cui i Neanderthal si scambiavano il DNA con la nostra specie ( Homo sapiens ) e Denisovans. Oggi, gli esseri umani viventi al di fuori dell'Africa hanno ereditato circa l'1,5% -2% del loro DNA dai Neandertals, suggerisce il documento, facendo corrispondere le stime precedenti.

Non solo i Neandertal, i Denisovani e gli umani moderni si incrociarono, ma i ricercatori hanno anche rilevato il DNA da un umano ancora più arcaico - forse Homo erectus -nel genoma di Denisovans. "L'incrocio, sebbene di bassa magnitudo, si è verificato tra molti gruppi di ominidi", gli autori scrivono nel nuovo rapporto. La co-autrice Montgomery Slatkin, una genetista della popolazione dell'Università della California, Berkeley, spiega che "il tasso di ibridazione, cioè la frazione di geni scambiati tra le popolazioni è in genere piccola, 1-5% circa".

Dati ripetuti episodi di incroci, ma solo piccole quantità di DNA arcaico vengono trasmesse alle generazioni future, sembra che diversi gruppi di umani arcaici si siano mescolati l'uno con l'altro ogni volta che potevano, ma che questi incontri erano rari. Oppure, è possibile che le barriere biologiche o culturali impedissero alla prole di sopravvivere, dice Pääbo.

Ora che Pääbo ei suoi colleghi hanno copie di alta qualità del DNA di Neandertal e Denisovan, stanno anche compilando un catalogo di DNA su tutto il genoma che è unico per Homo sapiens - luoghi in cui le persone attuali differiscono dai Neandertali e dai Denisovani. Finora, hanno identificato sequenze uniche di DNA coinvolte nello sviluppo dei neuroni nella neocorteccia del cervello umano, incluso all'inizio dello sviluppo fetale, sebbene non possano ancora dire cosa fa ciascun gene. "Ora possiamo andare oltre queste differenze e studiarle", dice Pääbo. "Il catalogo punta davvero al futuro."

Altri ricercatori osservano che questo genoma di Neandertal di alta qualità è il culmine di un progetto che è stato considerato audace quando Pääbo l'ha lanciato nel 2006. "Il sequenziamento corretto del DNA di Neandertal è un risultato importante", afferma il genetista Tomas Lindahl del London Research Institute. "Il risultato più notevole ... è stato dimostrare che i dati fossili geneticamente significativi e credibili possono essere ottenuti da questi fossili." È particolarmente interessato a trovare geni che gli umani moderni hanno ereditato dai Neandertal che causano malattie o ci proteggono da esso.

Ora c'è "evidenza di mescolanza con stirpi ancora più antichi", osserva il paleoantropologo Milford Wolpoff dell'Università del Michigan, Ann Arbor, che ha a lungo sostenuto l'idea di una simile miscela durante l'evoluzione umana. "Questi sono tempi entusiasmanti per i preistorici".

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