Il ricercatore che ha creato i gemelli CRISPR difende il suo lavoro ma lascia molte domande senza risposta.

Il ricercatore che ha creato i gemelli CRISPR difende il suo lavoro ma lascia molte domande senza risposta.

Lui Jiankui (al centro) durante un incontro con Robin Lovell-Badge (a sinistra) e Matthew Porteus (a destra), ricercatore di cellule staminali pediatriche.

Imaginechina via AP Immagini

E' STATO UN PIACERE CONOSCERTI. Il ricercatore che ha scatenato una tempesta di fuoco globale 2 giorni fa, quando ha annunciato la nascita dei primi bambini al mondo, ha difeso il suo studio in un incontro qui questa mattina. Egli Jiankui della Southern University of Science and Technology nella vicina Shenzhen ha detto di essere "orgoglioso" del lavoro, che ha detto che potrebbe portare alla prevenzione delle malattie "per milioni di bambini", e ha fornito alcuni dettagli sulla ricerca inedita che molti scienziati e bioeticisti - così come una falange di giornalisti - stavano pregando di sentire. Migliaia di persone in tutto il mondo hanno visto un webcast del suo discorso.

Ma non è riuscito a fornire molti dettagli chiave, è stato evasivo sul dibattito etico condotto prima che gli studi si svolgessero, e ha fornito risposte a volte confuse sull'equilibrio tra rischi e presunti benefici. E il suo discorso ha immediatamente scatenato nuove critiche.

Il lavoro dovrebbe essere considerato "irresponsabile", ha detto il biologo David Baltimore del California Institute of Technology di Pasadena dopo aver ascoltato la presentazione. "Non penso che sia stato un processo trasparente, l'abbiamo scoperto solo dopo che è successo .... dopo la nascita dei bambini. Personalmente non penso che fosse necessario dal punto di vista medico", ha aggiunto Baltimora, riflettendo preoccupazioni che sono state ampiamente espresse anche prima che ogni dettaglio dello studio fosse disponibile. "Penso che ci sia stato un fallimento dell'autoregolamentazione da parte della comunità scientifica per mancanza di trasparenza".

Per questo caso specifico, a dire il vero, mi sento orgoglioso. Mi sento più orgoglioso perché [il padre] aveva perso la speranza di vita.

Egli Jiankui, Università del Sud della Scienza e della Tecnologia

E' intervenuto al Summit Internazionale sull'Editing del Genoma Umano, un forum globale per discutere il progresso scientifico e le questioni etiche in una delle aree più irte della ricerca biomedica. All'inizio di questa settimana, ha annunciato in un'intervista dell'Associated Press (AP) e una serie di video su YouTube che il suo team aveva progettato i genomi delle bambine gemelle gemelle per paralizzare un recettore chiave, il CCR5, che l'HIV usa per infettare i globuli bianchi, una modifica che possono trasmettere ai loro discendenti.

Il padre delle ragazze è infetto da HIV, ma la pretesa giustificazione per lo studio non era quella di proteggere le ragazze dal virus dell'AIDS durante la gravidanza. I genitori hanno usato la fecondazione in vitro e lo sperma del padre è stato lavato per rimuovere l'HIV, che ha praticamente eliminato il rischio di contagio degli embrioni. Il suo obiettivo era quello di proteggerli più tardi nella vita, ha detto ad AP, anche se gli esperti concordano sul fatto che ci sono altri modi sicuri ed efficaci per prevenire l'acquisizione dell'HIV.

La notizia dominava completamente le discussioni al vertice anche prima della sua comparsa; per soddisfare l'improvviso interesse, per Lui oggi è stato ricavato uno speciale lasso di tempo di un'ora. La sala è stata riempita al massimo della sua capienza; centinaia di videografi, fotografi e giornalisti si sono accalcati spalla a spalla in un'unica area. "Ho il diritto di cancellare la sessione se c'è troppo rumore o interruzione", ha avvertito all'inizio il moderatore Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute di Londra. Quando ha iniziato il suo discorso, facendo clic su otturatori quasi lo ha annegato, spingendo Lovell-Badge a ripetere il suo avvertimento.

Ha iniziato scusandosi per il modo in cui le sue affermazioni "sono trapelate inaspettatamente" all'inizio di questa settimana; ha detto che un documento è stato sottoposto a una rivista sottoposta a peer-reviewed. (La notizia della scoperta è stata come riportato per la prima volta dal Technology Review del MIT dopo di che AP ha pubblicato una storia sull'opera, e ha reso pubblici i video di YouTube e diversi documenti relativi all'esperimento.)

Ha inoltre giustificato il suo obiettivo di ricerca, spiegando che l'HIV/AIDS impone ancora un pesante fardello di malattia su gran parte dell'Africa e che le persone infette sono spesso oggetto di gravi discriminazioni. Mutazioni nella CCR5 gene conferiscono la resistenza all'HIV, e ha detto che gli esperimenti precedenti hanno suggerito che il CCR5 era un obiettivo promettente per l'editing. Ma non ha spiegato come l'editing genetico possa aiutare il mondo a prevenire la malattia; nessuno pensa che sia possibile modificare i genomi di intere popolazioni.

Ha illustrato come ha portato la sua ricerca dal lavoro nei topi ai primati non umani agli embrioni umani in vitro, di cui, ha sottolineato, aveva presentato in precedenti conferenze. Poi ha aggiunto alcuni dettagli sugli studi sull'uomo. Un grande focus della sua ricerca è stata l'ottimizzazione della precisione con cui CRISPR taglia il genoma per ridurre al minimo la possibilità di alterazione di geni non mirati.

Ha reclutato coppie che volevano fondare una famiglia in cui l'uomo era infetto da HIV e la donna non lo era. C'è stato un processo di consenso informato in due fasi, con un membro del team che ha visitato la coppia prima a casa e poi una discussione di un'ora o più nel laboratorio di He a Shenzhen.

Nell'ampia gamma di domande e risposte che ne è seguita, Lovell-Badge ha notato che la CCR5 ha molteplici funzioni nel sistema immunitario, che la sua assenza lascia gli individui più a rischio per il virus del Nilo occidentale e potenzialmente altre malattie. Sapeva davvero abbastanza sul CCR5 e il suo ruolo nel sistema immunitario per scegliere quella terapia? chiese Lovell-Badge. Ha risposto che il suo team ha scelto il CCR5 perché si tratta di un singolo gene target ben compreso, adatto per un primo studio prima di passare a malattie genetiche multiple. Ma non ha affrontato la questione dei potenziali effetti collaterali involontari.

"Non vedo un bisogno medico insoddisfatto per queste ragazze", ha detto David Liu, un biochimico del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts. La tecnologia potrebbe beneficiare milioni di bambini potenzialmente esposti all'HIV da parte dei genitori, ha detto, senza spiegare ulteriormente questo. Parlando dei bambini, ha aggiunto, in modo un po' criptico: "Per questo caso specifico, mi sento orgoglioso. Mi sento più orgoglioso, perché Mark, [il padre dei bambini sieropositivi], aveva perso la speranza di vita. Ma con questa protezione, ha inviato un messaggio dicendo che lavorerà sodo, guadagnerà soldi e si prenderà cura delle sue due figlie e di sua moglie per questa vita". Non si è soffermato sul fatto che esistono metodi sicuri ed efficaci per prevenire la trasmissione dell'HIV o sul perché sia preferibile l'editing genico.

Penso che l'autoregolamentazione da parte della comunità scientifica sia fallita per mancanza di trasparenza.

David Baltimora, California Institute of Technology

Questo imposta un modello per il resto delle domande e risposte: Ha risposto ad alcune domande, ma ha lasciato molte risposte parzialmente senza risposta, o non ha dato alcuna risposta. E' partito per una tangente quando gli è stato chiesto direttamente perché ha scelto di condurre uno studio che il consenso scientifico internazionale ha detto che non si dovrebbe fare. Era vago sul fatto che lo studio fosse stato approvato da un comitato di revisione istituzionale. Ha detto che sta pagando personalmente le spese mediche dei partecipanti allo studio, ma non ha detto quanto o se può continuare a lungo termine. Non è ancora chiaro dove ha condotto il lavoro di laboratorio e quale ospedale fosse coinvolto.

Le domande dei presenti indicano una diffusa insoddisfazione per le sue risposte sulle procedure di consenso informato. Ha detto che quattro persone avevano rivisto il modulo di consenso prima che fosse dato alle coppie; negli Stati Uniti, "centinaia di persone avrebbero rivisto un modulo di consenso" prima di metterlo in uso, dice Matthew Porteus, un ricercatore di cellule staminali pediatriche presso la Stanford University di Palo Alto, California. Mentre lo schema del suo lavoro indicava un "approccio ragionevole", passando dai topi ai primati non umani agli esseri umani, Porteus aggiunge: "ci sono ancora lacune" nelle informazioni fornite, come i dettagli su quante uova sono state utilizzate, il tasso di successo nella fase di modificazione genetica, se ci sono stati aborti, e la data di nascita.

Inoltre, "ci sono domande sulla segretezza", dice Porteus. Ad esempio, ha affermato di aver discusso il suo lavoro in diverse conferenze. "Ma io ero a quelle conferenze e lui non ha detto che si stava muovendo in questa direzione." A meno che non produca più informazioni e risposte migliori, "rischia di diventare un paria", dice Porteus.

Il fatto che sia possibile che il primo caso di montaggio di linee germinali umane si sia presentato come un passo falso, non dovrebbe in alcun modo indurci a mettere la testa nella sabbia.

George Daley, Facoltà di Medicina di Harvard

Con le indagini in corso da parte delle autorità nazionali e locali e della sua università, la saga di He'saga è destinata a rovinare la comunità scientifica e biomedica per mesi o addirittura anni a venire. Resta da vedere quale impatto il suo approccio "go-it-alone" può avere sul campo. Apparire al vertice nella sessione mattutina, prima della sua presentazione, George Daley della Harvard Medical School di Boston ha espresso preoccupazione, ma ha esortato i ricercatori ad avere fiducia nell'autoregolamentazione della comunità di ricerca, pur riconoscendo che questo richiede trasparenza e supervisione esterna.

"Il fatto che sia possibile che il primo caso di montaggio di una linea germinale umana si sia presentato come un passo falso, non dovrebbe in alcun modo indurci a mettere la testa nella sabbia", ha detto Daley. Piuttosto che andare sulla difensiva, ha proposto "che è il momento o noi di considerare almeno un percorso responsabile per la traduzione clinica" del germline editing.

Con la relazione di Jon Cohen.

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