Perché un pochino fortunato può mangiare il contenuto del loro cuore

BOSTON- Conosciamo tutti persone che sembrano essere nate con buoni geni: possono fumare, non esercitarsi mai, o consumare grandi quantità di pancetta, ma rimangono apparentemente in buona salute. Ora, i ricercatori hanno scoperto che gli individui portatori di una rara mutazione genetica che controlla i livelli ematici di determinati grassi o lipidi sono protetti dalle malattie cardiache. Il risultato, riportato ieri alla riunione annuale della American Society of Human Genetics, suggerisce che un farmaco che imita questo effetto potrebbe prevenire le malattie cardiache, un grande killer.

I trigliceridi sono lipidi che il corpo ricava dalle calorie inutilizzate nel cibo e successivamente brucia come combustibile. I medici spesso controllano i livelli ematici dei pazienti di questi composti perché i livelli più alti sono stati collegati a un maggior rischio di malattie cardiache.

Un giocatore nell'elaborazione dei trigliceridi è una proteina chiamata ApoC-III codificata dal gene APOC3 . Cinque anni fa, i ricercatori hanno scoperto a mutazione in APOC3 nel 5% della popolazione di Amish nella contea di Lancaster, in Pennsylvania. Quelli con questa variante avevano livelli insolitamente bassi di trigliceridi dopo aver consumato un frullato pieno di grassi. Avevano anche solo la metà della proteina ApoC-III nel sangue, e avevano meno probabilità di sviluppare calcificazioni delle arterie coronarie, che possono portare alla malattia coronarica.

Il gruppo Amish era troppo piccolo per consentire ai ricercatori di collegare direttamente la mutazione genetica a una minor quantità di malattie cardiache. E non era chiaro se il gene si sarebbe manifestato in persone non Amish.

Ora, i ricercatori hanno trovato APOC3 mutazioni nella popolazione generale degli Stati Uniti. Hanno sequenziato il DNA codificante la proteina, o exomi, di 3734 volontari bianchi e afroamericani, quindi hanno raccolto dati per varianti genetiche legate ai livelli di trigliceridi. Alcune persone hanno avuto l'Amish APOC3 mutazione o una delle tre altre varianti in APOC3 che disabilita anche questa copia del gene. Quando la squadra ha controllato il DNA di un gruppo più ampio di circa 111.000 persone, hanno scoperto che circa uno su 200 portava uno dei quattro APOC3 varianti, ha riferito Jacy Crosby del Health Science Center dell'Università del Texas, Houston, che ha rappresentato un grande consorzio chiamato National Heart, Lung e Blood Institute Exome Sequencing Project.

Le circa 500 persone con uno di questi APOC3 le varianti non solo avevano meno ApoC-III nel sangue e il 38% in meno di livelli di trigliceridi rispetto alla persona media; hanno anche un rischio inferiore del 40% di malattia coronarica, i cui effetti includono attacchi di cuore. Questo risultato consolida il legame tra APOC3 e malattie cardiache e supporta anche una possibile strategia di prevenzione, Crosby ha detto: Ridurre i livelli della proteina ApoC-III potrebbe potenzialmente abbassare i livelli di lipidi e proteggere contro le malattie cardiache. Uno di questi farmaci è già in fase di test clinici, ha osservato.

Il nuovo studio "è eccitante, ma bisogna essere prudenti" per sapere se un tale farmaco funzionerà, afferma il genetista Stephen Rich dell'Università della Virginia a Charlottesville. Questo perché inibire ApoC-III tardi nella vita non può imitare di nascere con un APOC3 mutazione, che protegge per tutta la vita, dice.

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